8月18日早上，出发去医院前，王唯佳吃了三个包子一碗小米粥，然后顺势躺倒在床上，侧身伸了伸胳膊。
这是他缓解劳累的最快方式。就像独自步行一百米、坐着听半节课一样，吃一顿早餐足以让他“累得不行”。
庞贝病的病痛已经伴随王唯佳6年时间。过去的一个月，高考放榜后王唯佳成了“名人”，几次登上微博热搜。这个身体弯成了“s”形的庞贝病患者，考取了662分、全县第三的好成绩。
庞贝病是一种罕见的遗传基因疾病，临床表现为神经肌肉病变、肌肉萎缩、心肺衰竭等。很多人不知道的是，王唯佳和各地的病友一样，面临着“没钱买药”的难题。为了看病，他每个月需要花费5万多元买药，而正常情况下，庞贝病患者一年的药费超过百万元。
21日上午，在北京看病的王唯佳接到了南开大学的录取电话。除了喜欢的专业，更让他欣喜的是，天津市是把他的治疗药列入医保的地区之一。
蔻德罕见病中心(CORD，原罕见病发展中心) 创始人黄如方把庞贝病在国内的现状是形容为“缺医少药”。很多患者得不到确诊，唯一的治疗药美而赞却费用高昂。
眼下，这款药被越来越多的地方纳入医保。但黄如方认为，除了医保系统的保障，还应推进进口药的国产化，而现存的挑战是，国内药企对研发罕见病药物的积极性还有待提高。
18日，北京大学第一医院附近的一家宾馆里，王唯佳起床准备前往医院住院。 新京报记者 郑新洽摄
与病痛“较劲”
王唯佳身体出现异样是在2014年。步入青春期，本该活蹦乱跳的他，却连老家的炕都上不去。父亲王洪波记得，那时候儿子跳起时，脚离地只有10公分，父子俩赛跑，他被远远甩在了后面。
一些运动机能在王唯佳身上退化，呼吸也变得困难。2015年初，王唯佳被诊断为庞贝病。
家人第一次听到这个名字，也第一次知道“罕见病”。
2019年4月15日国际庞贝病日，中国病痛挑战基金会支持庞贝氏罕见病关爱中心发布的中国首份《2018庞贝病调研报告》显示，庞贝病的发病率为1/40000～1/50000，目前发现的全国患者约有百余人。
庞贝病是一种罕见的遗传基因疾病，临床表现为神经肌肉病变、肌肉萎缩、心脏肥大、心肺衰竭等。北京大学医学部遗传病专家、北京医学会罕见病分会委员黄昱告诉新京报记者，庞贝病的原理是身体缺乏分解糖原为葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，导致肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌受到严重且不可逆的损伤，但好在患者的智力发育没有影响。
王唯佳的母亲赵丽告诉新京报记者，当时，治疗庞贝病的唯一药物，是2007年在美国上市的注射型阿糖苷酶α（商品名：美而赞），需要从境外购买，且费用昂贵。
由于没有药物治疗，王唯佳的病情逐渐加重，快速发育骨骼和逐渐退化的肌肉暗暗“较劲”，原本板正的身体出现侧弯、变形，直到无法直立身体。
王唯佳的中学时光与病痛为伴。3年高中，他每天六点前起床，晚上10点下晚自习后，赵丽会给趴在床上看书的他按摩半个多小时。庞贝病引发睡眠呼吸暂停低通气综合征，每天睡觉前，王唯佳需要准时挂上呼吸机。
王洪波说，王唯佳不愿意麻烦别人。读书的时候，身边的老师、同学总是“不动声色”地帮他。老师为了他出入方便，把班级安排在一楼；不知道名字的低年级同学，看到他骑自行车会帮忙推一段；身体情况好的时候，王唯佳出现在操场上，也会有同学来陪他散步。
戴着呼吸机入睡的王唯佳。 新京报记者郑新洽 摄
每个月22万元的药费
好消息在2017年传来。那年5月，美而赞被引进到了国内。黄昱介绍称，这个药需要按照患者体重来决定用药量。
按照王唯佳的体重计算，他每次需要用药20瓶，每瓶价格5480元，他每个月光药费就要22万元。
这是无法承受的数字。王洪波说，家里只有20多亩地，自己农闲时在工地打零工，积蓄甚少。没钱买药，他只能看着儿子的病情一天天往不好的方向发展。
为了王唯佳能顺利参加今年的高考，王洪波2019年开始四处借钱买药。2019年4月起，王唯佳每月去一次北京，每次输10瓶药，费用5万多元。即使这样，王洪波还觉得对不起儿子，因为他只供得起这样的低剂量用药。
第一次输药时，王唯佳和父亲打趣说，“唉呀，一下子输进去5万多块钱，感觉身价还提高了呢。”
王唯佳没有辜负家人的期待。高考放榜后，他拿到了662分的成绩单，在辽宁法库县排名第三。一时间，这个患有庞贝病的考生成了“名人”，很多媒体报道了他的事迹，还登上了微博热搜。
高考结束后回村，王唯佳在村里办了个“小课堂”，每天免费辅导同村6个中考完的学生。面对络绎不绝的媒体和来访者，王唯佳并不反感，也从不避讳自己的病情。他觉得大家关心他，就是在关注庞贝病，就能看到更多病友们的现状。
王唯佳在网上“走红”后，病友郭朋贺看到了视频里的这个男孩，“激动又心疼。”
他们在以前的病友活动中见过几回。郭朋贺记得，组织活动时，王唯佳和父母总是很积极，她每次看到王唯佳弯曲的脊背，都感到着急，那是肉眼可见的严重程度。
和王唯佳一样，郭朋贺也没钱买药。她出生在河北农村，和年长4岁的大哥相继确诊庞贝病。按照美而赞的市价，兄妹俩每年的治疗费用超过两百万元。眼下，郭朋贺的大哥已丧失劳动力，而郭朋贺，一直到2018年怀孕时，才开始买药治疗。她通过网络筹款筹集25万元治疗，但很快，她又无药可吃。
2019年夏天生完孩子后，郭朋贺病情加速，一刻也离不开呼吸机，甚至没有抱过刚出生的儿子。
尽管身体情况很差，但郭朋贺没有再次用药的计划。“（庞贝病）是个无底洞。如果没有医保报销或减免，我没法再用这个药了。”
庞贝病患者王唯佳的治病药。 新京报记者郑新洽 摄
“抱团取暖”的病友群
郭朋贺是庞贝氏罕见病关爱中心负责人，今年32岁，2014年查出自己患有庞贝病后，她开始在网上搜集资料，并通过QQ、微信，把各地病友联络起来，组建了庞贝病全国病友群。
包括王唯佳在内，群成员共有260多人，其中还有几十名家属，这大概是能找到的国内所有的确诊患者。
郭朋贺告诉新京报记者，美而赞药物进入国内市场后，患者们有了求生药，但昂贵的药价拦住了很多人的出路。
每年4月15日的庞贝病日和2月28日的罕见病日，病友们会集中聚会， 与医疗专家、该领域的公益组织等一起组织活动，探讨庞贝病的救治问题。怎么让美而赞这种昂贵药变得平价、用得起，是他们绕不开的话题。“罕见病患者本来就少，大家需要互通有无，抱团取暖。”
网络“走红”后，病友微信群里转发着和王唯佳有关的消息。
“太棒了这孩子，真替他高兴。”赵彩云在朋友圈说。她生活在北京，因为3岁的儿子湫湫患有庞贝病，她与王唯佳在多年前的病友群聚会上相识。
湫湫六个月大时发病，属于婴儿型庞贝病，凶险程度更高。因病情引发的呼吸衰竭和心脏衰竭让湫湫已经住过两次重症监护室，有一次住了20多天。
湫湫体重轻，现在每次用药只需要4瓶，每个月开销三五万元，是这个家庭尚可承受的范围。但赵彩云不知道，这样的情况会持续多少年。 她担心儿子的身体情况越来越差，她和爱人努力挣钱，保证湫湫不断药。
庞贝病患者湫湫。 新京报记者郑新洽 摄
跟很多买不起药的病友比起来，王唯佳算是幸运的。去年底，连续购药满8次后，他通过中国初级卫生保健基金会的庞贝病患者援助项目，申请到了一次赠药。
中国初级卫生保健基金会官网显示，2019年9月10日，基金会设立了“美而绽放——庞贝氏症患者援助项目”，援助对象是使用美而赞治疗庞贝氏症的国内患者。对于连续使用4个月美而赞并需要进一步治疗的患者，基金会将援助2个月治疗的免费美而赞药品。
王唯佳父亲来到丰台区一家慈善援助中心给儿子取药。 新京报记者郑新洽 摄
这是很多庞贝病患者目前唯一可以获得的“减免”途径。
8月18日，王唯佳来到北京入院用药，父亲王洪波赶往丰台区一家药店领到10瓶免费的美而赞。一名基金会委托的工作人员告诉记者，由于该药品使用人群少，王唯佳是今年第二位来领药的患者，第一位是5月份来的。
吃过早餐，王唯佳扶着王洪波一步步挪出宾馆二层的房间。早上下了一场大雨，街上有些积水。“你给我打个车呗” 王唯佳拍拍父亲肩膀，指了指路边的一辆共享单车说，“得了，就它！”
王洪波用手机打开一辆单车，检查刹车调整好车座，扶儿子上了车。王唯佳歪着身子往前蹬，看上去很吃力，但对他来说，这要比走路轻松。王洪波提着呼吸机在旁边步行，父子俩一前一后，赶往一公里之外的医院。
王唯佳骑车前往医院。 新京报记者郑新洽 摄
逐步推行的医保政策
事实上，天津市、山西省、山东省等不少地区已经将美而赞药品纳入医保，极大地减轻了患者负担。然而，来自全国各地的庞贝病患者，希望这个政策推行到更多地方。
19日一大早，王唯佳还在医院病房休息，王洪波第5次来到国家医保局，又一次代表儿子和庞贝病患者提交了诉求信，建议把美而赞纳入医保体系，以减轻病患家庭的负担。
《中国罕见病医疗保障城市报告2020》中提到，在已经上市的罕见病药品中，目前仍有25种未被纳入国家医保目录，共涉及21种罕见病。这其中就有包含庞贝病的治疗药物美而赞。
除了病患，罕见病药品纳入医保的建议被更多人重视。
2019年3月，在政协十三届全国委员会第二次会议上，全国政协委员冯丹龙、马进、潘晓慧、陈海佳递交关于“加强罕见病患者用药保障、完善国家罕见病医疗救助保障体系”等内容的提案，其中提到将罕见病用药纳入医保和建立专项基金。
同年10月，国家医保局对该提案做了公开回复，称现行制度已将部分罕见病药品纳入了基本医疗保险药品目录，并为罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道。下一步，国家医保局将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。
值得注意的是，今年开始，湖南省和浙江省也相继将美而赞纳入当地医保。
2020年3月11日，湖南省医疗保障局发布《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》称，自4月1日起，庞贝病的治疗药物将被纳入湖南省特药管理目录，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。
2020年7月1日起，浙江省将美而赞纳入罕见病用药保障支付范围，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0—30万元，报销比例为80%；30万—70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。
18日，在北京大学第一医院，王唯佳与父亲见到医生。 新京报记者郑新洽 摄
“我们缺的不是技术，而是更完整的体系”
蔻德罕见病中心(原罕见病发展中心) 创始人黄如方把庞贝病在国内的现状形容为“缺医少药”。
“缺医”，是指仍有大量的庞贝病患者没有及时确诊，“按照庞贝病的患病率，全国庞贝病患者应当接近万人，但目前能联系上的患者仅不到200人。即使是医生，也对该病缺乏足够的认识，绝大多数医疗机构都还无法开展庞贝病的有效诊治。”
而“少药”，指的是患者对药物的可及和负担。唯一的治疗药物美而赞费用非常高，人均年治疗费用都在百万元，如果没有医保，普通患者无力承担。“这类罕见病的药物，由于人数太少、市场利润低，中国药企连仿制的积极性都没有。”
在北京大学医学部遗传病专家、北京医学会罕见病分会委员黄昱看来，将美而赞纳入医保或基金可以解决当前的救治难题，但这是一种过渡性做法，让罕见药品国产化，才是降低成本的唯一出路。
黄昱认为，就美而赞来说，国内药企有国产化的能力。“目前美而赞是唯一的治疗庞贝病的药品，但在美国已经有了第二代。” 黄昱称，第二代美而赞的美国研发者找到上海一家医药公司进行研发，继而委托这家公司生产，“也就是说，国内药企掌握了这样的技术。”
黄昱曾联系这家上海药企探讨研发仿制药的可能，但没有政策依赖，这一步没能迈出去。“这需要国家出政策，资本市场出钱，企业出力，形成一个良性循环。我们不是没有技术，而是需要更完整的体系。”
高考成绩出来后，王唯佳第一志愿填报了南开大学计算机系，这是他考虑已久的决定。“学计算机可以坐着工作，符合自己的身体条件，就业前景也不错。”
更重要的原因是，天津是我国目前少数几个将美而赞纳入报销名录的地区之一，他希望自己能在天津获得更多的治疗机会。
新京报记者 张静姝 实习生 王为
编辑 李明
校对 李世辉
