章岳，孤儿，1999年生，白化病，北京。从小被遗弃。现在，章岳生活在北京市大兴区的寄养家庭。尽管村子里有不少被寄养的孤儿，但外表上的显著差异让章岳看起来非常特殊，很多孩子都不愿意和她一起玩。白化病是黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病，属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。

小芸，2004年生，孤儿，先天畸形，寄养在北京。她头部凹凸不平，眼睛一直闭着，所幸在寄养家庭体会到了家的温暖。

牛清，1952年生，北京人。肯尼迪综合征。这种病可引起视神经萎缩、嗅觉障碍，但由于进展缓慢，不大影响寿命。

吴洁，1993年生，成骨不全症，重庆人。她经历过40多次的骨折和手术。她最大的愿望就是做矫正手术，希望得到低保。

“瓷娃娃”合影，北京。左起：曲丽（1983年生）、罗烨祥（2007年生）、李成宝（1980年生）、程博雅（2003年生）。瓷娃娃病即脆骨病，一种先天性骨骼病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明。

蒋开乾，1985年生，重庆人，渐冻人症。渐冻人症临床表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

张红，1963年生，渐冻人症，陕西西安。因为患病，她生活不能自理，吞咽功能也逐渐退化，每顿饭要喂一两个小时。

　　文/摄 张立洁

　　广东顺德农民游顺辉回忆说，2003年是他数得出日子的生命里最难熬的一年。

　　这一年4月，游顺辉父亲的葬礼刚办完不久，正读初二、才满14岁的儿子游乐成在上楼梯时，突然两腿发软，一节台阶都上不了，倒头就摔了下来。游乐成想挣扎着爬起来，却怎么都使不上劲。送医院后，被诊断为肌肉萎缩症。

　　游顺辉最担心的事情，终于发生了。

　　13年前，刚满18岁的游顺辉同样是因为摔跤发病，被查出患上肌肉萎缩症，而后丧失了行走能力。谁知儿子跟他患上了同一种病，而且发病的年龄比他更早。

　　肌肉萎缩症，是罕见疾病的一种。目前还没有特别有效的治疗方式。

　　中华慈善总会罕见病救助办公室张建慧介绍，由于发病率极低，罕见病一直为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽视。目前我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。

　　按世界卫生组织（WHO）的标准，患病人数占总人口的 0.65‰～1‰之间的疾病或病变，被称为罕见疾病。目前世界范围内确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病种类的10%。按照世界卫生组织定义的罕见病发病率以及其他国家患罕见病的人数估算，我国约有患者超过千万人。

　　长期以来，大多数制药企业考虑到治疗罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵等因素，不愿对其进行研发。直到近年来，随着生物技术的发展，以及少数几个发达国家在相关法律的推动下，国际上才出现少数罕见病的治疗药物。即便如此，也只是极少数的几种罕见性遗传病有了特效的治疗方法，而大多数罕见病只能依靠“对症治疗”（用药物改善疾病症状，但不能消除病因，也称治标）。

　　几乎每一个罕见疾病患者的背后，都有一个家庭陷入无奈和近乎绝望的挣扎。

　　渐冻人患者张红住在陕西西安。患病的她如同一条布袋，瘫软在客厅的沙发上无法动弹，生活已经完全不能自理。她的吞咽功能在逐渐退化，每顿饭要喂一两个小时。

　　最终，张红将像其他渐冻人症患者一样，需要切开食管或实施胃造瘘手术，靠输营养液维持生命，而肺部肌肉也会萎缩停止呼吸。渐冻人症患者几乎都要意识清醒地迎接身体力量最后消失的那一刻。

　　张红80岁的老母亲常常一言不发地盯着女儿看。两个人会有很长时间的对视，然后或是笑了，或是哭了。

　　中华慈善总会秘书长刘国林说，由于罕见病患者人数少，基层的医务人员对罕见病的诊断和治疗水平还不高，加之大多数医院都缺乏必要的罕见病检测设备，罕见病患者常常被漏诊、误诊，错过干预和治疗的机会，导致不可逆转的身体和智力残疾。目前，罕见病患者群体并没有引起社会足够的重视，治疗费用无法报销。患者饱受疾病折磨，还要承受较重的心理、经济负担。

　　我国台湾地区在2000年就颁布了《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销，使罕见病群体的权益得到了有效的保障。但大陆地区尚未有这方面的法律法规出台。

　　不过，来自民政部的好消息是，今年包括罕见病在内的大病将被纳入到慈善救助制度当中。罕见病患者孤立无援的处境将会得到一定程度的改善。